Reklam
Sağlık

SMA Testi Nedir? Nasıl Yapılır?

Reklam

Sizde veya çocuğunuzda spinal müsküler atrofi (SMA) olup olmadığını veya bu durumdaki bir çocuğa sahip olma riskiniz olup olmadığını anlamak için SMA testi yapılır.

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) Nedir?

Spinal müsküler atrofi (SMA), ilerleyici kas güçsüzlüğü ve felç ile sonuçlanan genetik bir hastalıktır. Durum 10.000 canlı doğumda 1’de görülür ve hem erkekleri hem de kadınları etkiler.

SMA testi
spinal müsküler atrofi (sma) nedir

Üç tip SMA vardır. En şiddetli tip genellikle yaşamın ilk birkaç ayında teşhis edilir. Etkilenen çocukların ciddi kas güçsüzlüğü vardır ve tipik olarak 2 yaşından sonra hayatta kalamazlar.

Şiddetli tipten daha az yaygın olan diğer iki SMA tipi, daha az derecede kas zayıflığı içerir. Etkilenen bireylerin çoğunun tekerlekli sandalye kullanması veya yürüme konusunda yardıma ihtiyacı vardır. Daha az şiddetli tipler için yaşam beklentisi, gençlik yıllarından yetişkinliğe kadar değişmektedir. En hafif SMA formuna sahip olanların normal bir ömre sahip olması beklenir.

SMA Hastalığı Genetik Mi?

SMA genetik bir durumdur. Genlerimiz, her bir ebeveynden miras alınan bir kopya ile çiftler halinde gelir. Bazı genlerde mutasyonlar vardır ve doğru düzgün çalışmazlar. Genin işlevsel olmayan bir kopyasına sahip biri taşıyıcıdır.

SMA testi
sma hastalığı genetik mi

SMA taşıyıcılarının hiçbir semptomu yoktur, ancak çalışmayan geni çocuklarına geçirebilir. Bir birey, SMA semptomlarına sahip olmak için her bir ebeveynden birer tane olmak üzere iki çalışmayan SMA genini miras almalıdır.

Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her ikisinin de çalışmayan geni geçirme olasılığı dörtte birdir (yüzde 25), bu da spinal müsküler atrofiden etkilenen bir hamilelikle sonuçlanır.

Evlilik Öncesi SMA Testi Yapılıyor Mu?

Evlilik öncesi zorunlu tarama testleri arasına SMA testinin de eklendiğini Sağlık Bakanı Fahrettin Koca SMA Bilim Kurulu Toplantısı sonrasında duyurmuştu. Yani evlenen kişiler evlilik öncesinde genetik olarak taşıyıcı olup olmadığını ücretsiz olarak öğrenebilir.

Gebelikte SMA Testi Nasıl Yapılır?

Ailesinde spinal müsküler atrofi (SMA) öyküsü olan veya akraba evliliği yapmış anne ve baba adaylarının kan testleri ile taşıyıcı olduğu tespit edilirse gebeliğin 10. haftasında kordon villüs biyopsisi veya 16. hafta sonrasında amniyosentez ile bebeğe dokunmadan SMA hastalığının olup olmadığı teşhis edilebilir.

SMA Hastalığı Bebeklerde Ne Zaman Belli Olur?

SMA (spinal müsküler atrofi) 6 aydan önceki dönemde semptom vermeye başlar. Bazı kişilerde de doğumdan önce belirti göstermeye başlar. Hamileliğin son zamanlarında anne karnındaki bebeğin hareketlerinde azalma yaşanabilir.

SMA Testi Nerede Yapılır?

SMA testi tüm sağlık kurumlarında yapılabilir. Bunun yanında, bazı sağlık kurumları da ücretsiz SMA taraması yapabilirler.

Vajinal Agenezi (Doğuştan Vajina Yokluğu) Nedir?

Hüner Biber

16 Mayıs 1993 yılında Rize'de doğdum. 2020 yılında Karadeniz Teknik Üniversitesi Uluslararası İlişkiler bölümünden mezun oldum. Okumayı, yazmayı ve araştırmayı seven biri olarak güncel ve trend olan konuları sizinle paylaşacağım.

İlgili Makaleler

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.

reklam
Başa dön tuşu