Ohtahara sendromu çok nadir görülen bir epilepsi sendromudur. Nöbetler 3 aylıktan önce başlar. Birçok bebekte altta yatan bir yapısal beyin anormalliği veya metabolik (biyokimyasal) bir bozukluk vardır. Bu, genetik kökenli olabilir (genler aracılığıyla aktarılır) veya doğumdan önce veya doğum sırasındaki beyin hasarı nedeniyle olabilir.
Yaşamın ilk yılında başlayan ve ‘Gelişimsel ve epileptik ensefalopatiler’ olarak adlandırılan şiddetli epilepsi sendromları grubundan biridir.
İçindekiler
Ohtahara Sendromu Ne Demek?
Ohtahara sendromu, bebeklerde görülen nadir bir epilepsi sendromudur. Erken infantil epileptik ensefalopati veya burst supresyon paternli erken infantil epileptik ensefalopati olarak da bilinir.
- Nöbetler 3 aylıktan önce başlar.
- Bebekler tipik olarak, nöbetler başlamadan önce bile ciddi gelişimsel zorluklar ve anormal nörolojik muayene gösterirler.
- Nöbetler arttıkça motor ve bilişsel problemler giderek kötüleşebilir.
- Ohtahara sendromu hem erkekleri hem de kızları etkileyebilir.
Ohtahara Sendromu Belirtileri
Nöbetler genellikle yaşamın ilk 7 ila 10 gününde başlar. Bazen anne, bebeğinin nöbet geçirdiğini hamileliğinin son birkaç ayında doğumdan sonra nöbet geçirdiğini gördüğünde anlayabilir.
Bu sendromda farklı tipte nöbetler olur. En yaygın tip, bebeğin aniden 2 ila 6 saniye veya daha fazla süren uzuvlarında sertleşmeye sahip olduğu bir tonik spazmdır. Bu tonik spazmlar oldukça ince veya oldukça şiddetli olabilir. West sendromunda ortaya çıkan epileptik spazmlar (infantil spazmlar) ile aynı değildir.
Ohtahara sendromlu çocuklarda aynı zamanda fokal (kısmi) motor nöbetler ve bir uzuvda veya vücudun bir tarafında seğirme ile miyoklonik nöbetler görülür. Bunlar birkaç saniye ile birkaç dakika arasında sürebilir. Genelleştirilmiş nöbetler daha sonra olabilir. 2 ila 7 ay sonra, nöbet tipi infantil spazmlara dönüşebilir ve çocuk daha sonra West sendromu geliştirebilir.
Ohtahara Sendromunda Ne Tür Nöbetler Görülür?
Birçok nöbet tipi ortaya çıkabilir, ancak en sık tonik nöbetler (kolların veya bacakların sertleşmesi) görülür.
- Bu nöbetler sadece birkaç saniye sürer ve tek başına veya kümeler halinde meydana gelebilir.
- Vücudun bir tarafını daha belirgin şekilde etkileyebilirler.
- Hem bebek uyanıkken hem de uyurken görülürler.
- Ohtahara sendromunda da görülebilen diğer nöbet türleri, fokal (beynin bir bölgesinde başlayan), atonik, miyoklonik veya jeneralize tonik-klonik nöbetleri içerir.
- Ohtahara sendromlu bebeklerde ayrıca infantil spazmlar gelişebilir.
Ohtahara Sendromu Neden Olur?
Ohtahara sendromu vakalarının çoğu, beyin malformasyonu veya belirli gen mutasyonlarından kaynaklanmaktadır. Metabolik nedenler daha az olasıdır. Bazı durumlarda, net bir neden bulunamaz.
Beyin malformasyonları diffüz (beynin her iki tarafını da etkileyen) veya fokal (yalnızca bir alanı veya tarafı etkileyen) olabilir.
Gen mutasyonları, genin beyin gelişimini veya işlevini nasıl etkilediğini etkileyebilecek bir gen veya gen grubundaki değişiklikleri ifade eder. Ohtahara sendromu ile ilişkilendirilen bazı genler şunları içerir:
- ARX
- CDKL5
- SLC25A22
- STXBP1
- SPTAN1
- KCNQ2
- ARHGEF9
- PCDH19
- PNKP
- SCN2A
- PLCB1
- SCN8A
- ST3GAL3
- TBC1D24
- BRAT1
Ohtahara Sendromu Tedavisi
Nöbet önleyici ilaçlar rutin olarak kullanılır, ancak Ohtahara sendromlu nöbetler genellikle ilaca dirençlidir. Sıklıkla denenen ilaçlar arasında vigabatrin (Sabril), ACTH veya prednizon, klobazam (Onfi), klonazepam (Klonopin), topiramat (Topamax), zonisamid (Zonegran), fenobarbital, valproat veya felbamat (Felbatol) bulunur.
Epilepsi cerrahisi, beynin bir bölgesinde başlayan veya beynin bir tarafını tutan nöbetleri olan çocuklarda bir seçenek olabilir. Bu durumlarda, erken dönemde fokal rezeksiyon (bir bölgenin çıkarılması) veya hemisferektomi (beynin bir tarafının çoğunun çıkarılması) düşünülmelidir. Başarılı cerrahi, gelişmiş gelişimsel sonuçlarla ilişkilendirilebilir.
Nöbetler ilaca dirençli ise ve çocuk epilepsi cerrahisi için aday değilse ketojenik diyet düşünülebilir.
Bir çocuk erken okul öncesi yıllardayken, bir vagus sinir stimülatörü (VNS) düşünülebilir.
Bazen beynin çalışma şeklini etkileyen metabolik bir bozukluk Ohtahara sendromuna yol açabilir. Bunlar şu anda tersine çevrilemese de, bazen altta yatan bozukluğu tedavi etmek yardımcı olabilir.
Ohtahara Sendromu Kaç Yaşına Kadar Yaşar?
Etkilenen bebekler normal davranmazlar. Sıklıkla beslenmede güçlük çekerler. Zamanla uzuvlarda sertlik (spastisite) gelişebilir.
Ayrıca çok az gelişimsel ilerleme kaydederler. Genellikle yetersiz beslenirler. Ne yazık ki, tekrarlayan göğüs enfeksiyonları da dahil olmak üzere komplikasyonlar nedeniyle genellikle yaşamın ilk iki yılında ölürler. Hayatta kalanlar genellikle ciddi şekilde sakatlanır ve tedaviye rağmen nöbet geçirmeye devam ederler. Pek çok bebek , genellikle 3 ila 9 aylıkken West sendromu geliştirmeye devam eder.
